Всемирный день гемофилии ежегодно отмечается 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения, призван привлечь внимание общественности к проблемам больных гемофилией и способствовать улучшению качества их жизни.
Дата приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается в мире с 1989 года.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свертывания крови, проявляющееся частыми и длительными кровотечениями. Нормальная свертываемость предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при повседневной жизни любого человека.
Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII.
Гемофилия некоторых групп поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
30-40% случаев болезни являются спонтанной мутацией, когда в истории семьи никогда не было людей с гемофилией.
Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ, языка, носа. В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Опасные обширные гематомы могут вызываться внутримышечными инъекциями.
Диагностируют болезнь путем взятия образца крови и измерения уровня активности фактора свертываемости.
Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1822 году швейцарским врачом Фридрихом Хопфом. Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. Этот недуг часто называют «царским» из-за болезни цесаревича Алексея (1904-1918) – последнего наследника престола Российской империи.
Лечение гемофилии в прошлом производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%.
В настоящее время основной принцип лечения гемофилии – специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Используют очищенные, вирусинактивированные препараты, изготовленные из донорской плазмы человека.
Существует два вида терапии – лечение по факту возникновения кровотечений (по требованию) и профилактическая терапия. Без лечения средняя продолжительность жизни человека с гемофилией – около 30 лет, с 12 лет такие люди становятся инвалидами и могут передвигаться на костылях или колясках. При получении лекарственной терапии продолжительность жизни такого человека не отличается от таковой у здоровых людей.
В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года.
В 2000 году было создано Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) – благотворительная организация инвалидов общероссийского масштаба. В состав ВОГ входят 72 региональные организации из всех федеральных округов России. Распространенность гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000. В России по данным на май 2003 года состояли на учете в лечебных учреждениях 12 576 человек.
По словам заведующей отделом коагулопатий НМИЦ гематологии Минздрава России, доктора медицинских наук Надежды Зозули, последние пять лет число больных практически не меняется. Все пациенты, страдающие гемофилией (и дети, и взрослые), с 2006 года обеспечены бесплатными препаратами – сначала по программе дополнительного лекарственного обеспечения, а затем в рамках государственной программы «7 нозологий», стартовавшей в 2008 году. (в 2019 году программа была расширена Госдумой РФ до «12 нозологий»).
В настоящее время гемофилию в России лечат не только концентратами соответствующих факторов свертывания крови, но и современными рекомбинантными препаратами, в том числе пролонгированного действия. В последние годы российским пациентам с ингибиторной и тяжелой гемофилией А доступен препарат нового поколения – моноклональное антитело подкожного введения, который имитирует действие фактора VIII и восстанавливает каскад свертывания крови.
Благодаря реализации программы «7 нозологий» с 2008 года в России достигнут значительный прогресс в улучшении качества жизни людей, страдающих нарушениями свертываемости крови. Выросло целое поколение полностью социально адаптированных в обществе людей с гемофилией. Если раньше их часто госпитализировали, то теперь лечение осуществляется на дому или амбулаторно.
В 2022 году было принято важное решение о переводе детей с гемофилией в фонд «Круг Добра», созданный указом президента России 6 января 2021 года с целью поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями. Благодаря фонду Россия вышла на ведущую позицию в мире по обеспечению лекарствами детей с орфанными заболеваниями.
В 2024 году Всемирный день гемофилии пройдет под лозунгом «Равный доступ для всех: признание всех форм нарушений свертываемости крови». Всемирная федерация гемофилии отмечает, что все люди с наследственными нарушениями свертываемости крови должны иметь равный доступ к медицинской помощи, независимо от типа нарушения свертываемости, пола, возраста или места проживания.
