Учитывая, что мышечная дистрофия Дюшенна является одним из наиболее распространенных среди редких детских генетических заболеваний, Генеральная Ассамблея постановила провозгласить 7 сентября, нынешний Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна, днем Организации Объединенных Наций, который будет отмечаться каждый год начиная с 2024 года.
Генеральная Ассамблея рекомендовала всем заинтересованным сторонам активно повышать осведомленность о специфических проблемах и потребностях, с которыми сталкиваются отдельные лица и семьи, относящиеся к сообществу людей с редкими заболеваниями, посредством организации национальных кампаний, образовательных программ и распространения информации в интересах обеспечения лучшего понимания людей, страдающих редкими заболеваниями, и большего сочувствия к ним и с целью содействия укреплению глобальной солидарности.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое прогрессирующее заболевание. У людей с МДД отсутствует белок, защищающий мышцы. Это происходит из-за дефекта в гене, производящем дистрофин. Мышцы со временем становятся слабее, пока не поражается все тело. Заболевание вызывается мутацией в Х-хромосоме, поэтому МДД страдают в основном мужчины.
Сначала затрудняется ходьба, затем другие двигательные функции, и в конце концов это влияет на способность дышать, а также на работу сердца. Недостающий белок также отвечает за некоторые функции мозга, поэтому проблемы с обучением и поведением могут сопровождать заболевание.
В большинстве стран средний возраст постановки диагноза МДД превышает 4 года, а задержка диагностики составляет около 2,5 лет. Родители замечают симптомы гораздо раньше, ведь некоторые из них проявляются уже в раннем возрасте.
Мышечная дистрофия Дюшенна названа в честь доктора Гийома Дюшенна, который был одним из первых врачей, подробно описавших болезнь в 1860-х годах.
