28 февраля отмечается день редких (орфанных) заболеваний — болезней, с которыми очень страшно остаться один на один, без помощи общества. К сожалению, с каждым днем их становится всё больше.
Нередкие редкости
Говоря «редкое заболевание», можно иметь в виду различные вещи. В США орфанными считаются заболевания, которыми болеет один человек из 1,5 тысяч, в странах Евросоюза — от 1 на тысячу до 1 на 2,5 тысячи.
В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» — казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний несколько сотен, общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15.
Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия — наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения.
О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и — из-за отсутствия потоотделения — непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.
Сироты медицины
Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» — сирота. На протяжении всей истории эти болезни было невероятно сложно изучать. Число больных каждым конкретным орфанным заболеванием, доступных исследователю, редко оказывалось больше 5–10, причем эти условные пять человек «попадались» не одномоментно, а были разделены десятилетиями.
Сложности диагностики (как заподозрить у пациента болезнь, о существовании которой ты даже не догадываешься?) и сегодня приводят к тому, что необходимая терапия запаздывает. В результате в организме формируются необратимые изменения, делающие человека тяжелым инвалидом. Поэтому научным сообществом был сделан упор на диагностику редких болезней.
Генетические поломки
Подавляющее большинство орфанных заболеваний обусловлено генетически, поэтому огромную роль в сегодняшнем прогрессе диагностики сыграл проект «Геном человека». Дело в том, что редкие болезни, как правило, «зашифрованы» не на одной хромосоме, а определяются комбинацией нарушений в разных участках ДНК. Но выполнять полный генетический анализ каждому, у кого подозревается орфанное заболевание, — очень долго и дорого.
Расшифровка человеческого генома дала возможность проверять не всю генетическую информацию больного, а только особо «подозрительные» участки — те, в которых обычно происходит генетическая поломка. К настоящему моменту проект «Геном человека» фактически завершен, хотя около 8 % ДНК еще хранят свои тайны.
Еще более простой и дешевый способ диагностики, который сегодня доступен, — это ПЦР-анализ с использованием специальных антител-«ищеек». Дальше биохимики подсмотрели у природы принцип, по которому антитела находят в организме вредные бактерии — оказывается, они тоже ориентируются на специальные «бактериальные» последовательности нуклеотидов. А в ПЦР-диагностике применили синтетические антитела, «обученные» находить сломанный участок ДНК по неправильной последовательности кирпичиков.
Трудности лечения
Еще одна причина, по которой ранняя диагностика орфанных заболеваний необходима, — это стоимость их лечения. Терапия, как правило, пожизненная (ведь генетический изъян невозможно убрать из всех клеток организма). Но из-за того, что больных мало, производство лекарств нерентабельно, и препараты получаются невероятно дорогими. Стоимость лечения редких болезней — от 100 тысяч до 1 млн рублей в месяц.
Именно поэтому существует особый список орфанных препаратов, которые больные получают от государства.
Для привлечения внимания к своим проблемам больные орфанными заболеваниями создают общества и фонды. Те из них, кто может, спонсируют исследования собственной болезни и даже принимают в них участие, если им позволяет образование. Однако хочется верить в то, что, несмотря на законы экономики, однажды орфанные препараты перестанут быть «сиротскими».
Если кого-то мало — это не значит, что их не существует.
